Perinnöllisiä vikoja ja sairauksia

Jalostuksen perimmäisenä tarkoituksena on tuottaa terveitä, rodunomaisia ja hyväluonteisia yksilöitä. Koska yksilöt eivät koskaan ole täydellistä, törmätään jalostustyössä väistämättä perinnöllisiin vikoihin. Osa niistä on esteettisiä vikoja, joilla ei ole vaikutusta kissan terveyteen, osalla taas on terveyttä huonontava vaikutus. Kasvatustyön tavoitteena on, että valikoivan jalostuksen kautta perinnölliset viat karsiutuisivat vähitellen vähemmäksi.

Enemmistö perinnöllisistä häiriöistä aiheutuu resessiivisistä geeneistä. Vika ilmenee vain jos eläin on perinyt virhegeenin molemmilta vanhemmiltaan. Jos eläin on perityn geenin vain toiselta vanhemmaltaan, on se virhegeenin kantaja, vaikka vaikuttaa itse normaalilta. On olemassa menetelmiä, joiden avulla virhegeenin kantajat voidaan tunnistaa ja poistaa siitoksesta. Valitettavasti nämä menetelmät ovat usein hyvin kalliita ja niitä voidaan soveltaa vain yksittäisiin geeneihin (vikoihin). Tavallisesti on tyydyttävä laskemaan vahingollisten perintötekijöiden osuus sellaiselle tasolle, että vain harvat yksilöt (1-2 % koko kannasta) saavat virhegeenin kaksinkertaisena.

Jos epäilet pennulle kehittyneen jonkun perinnölliseen vian tai sairauden, toivon sinun ottavan minuun välittömästi yhteyttä.

Napatyrä

Napatyrä johtuu navan seudun vatsan seinämän puutteellisesta sulkeutumisesta. Napatyrä huomataan tavallisesti pehmeänä pattina navan paikalla. Useimmiten napatyrä sisältää vain kuroutunutta rasvapitoista vatsakalvoa, mutta se voi olla myös suurempi, jolloin siinä voi olla pala suolta tai vatsanpeitteitä. Napatyrä voi olla nähtävissä heti pennun synnyttyä, mutta se voi ilmestyä myös myöhemmin, pennun alkaessa liikkua vilkkaammin. Useimmiten napatyrä on todettavissa jo luovutusiässä, mutta leikkaustarve kannattaa harkita lopullisesti vasta, kun pentu on hieman kasvanut. Hyvä leikkausikä on 4-6 kk. Siitoskissoilta vaaditaan eläinlääkärin todistus siitä, ettei niillä ole todettavissa napatyrää.

Kivesvika

Normaalisti uroksen molemmat kivekset ovat kivespussissa, mutta joskus toinen tai molemmat kivekset saattavat jäädä nivuskanavaan tai vatsaonteloon. Kivesvikaista kissaa ei saa käyttää siitokseen ja ne on kastroitava. Siitokseen käytettäviltä uroksilta vaaditaan eläinlääkärin todistus kivesten laskeutumisesta.

Häntämutka eli knikki

Häntänikamiin voi kehittyä muutoksia, jotka tuntuvat mutkina tai kulmina nikamaväleissä. Vaikka vika olisi synnynnäinen, ei knikki usein tunnu vastasyntyneen pennun pienessä hännässä. Virhe huomataan tavallisesti vasta kissan (hännän) kasvaessa. Synnynnäisen ja tapaturmaisen häntämutkan välistä eroa on mahdotonta selvittää edes röntgenkuvan avulla.

Lattarinta eli flat chest

Lattarinta on rintakehän sisäänpainauma, joka aiheuttaa tilanpuutetta rintakehän alueella. Tavallisesti pentu ei synny lattarintaisena, vaan tila kehittyy ensimmäisten elinvuorokausien kuluessa. Lievemmissä tapauksissa tila korjaantuu ajan kanssa itsekseen ja kissa voi elää täysin normaalia elämää. Vakavammissa tapauksissa rintakehän tilanpuute vaikuttaa sydämen ja keuhkojen toimintaan heikentävästi, jolloin pentu yleensä menehtyy. Jos pentu selviää yli neljän viikon ikäiseksi, kasvavat sen selviämismahdollisuudet huomattavasti.

Lattarinta periytyy todennäköisesti autosomaalisesti resessiivisesti. Kahta tunnettua virhegeenin kantajaa ei ole suositeltavaa yhdistää. Lattarintaa esiintyy mm. burmilla, bengaleilla, devon rexeillä ja ocicateilla.

Hypokalemia polymyopatia, BHK

Hypokalemia polymyopatia (Familiar Episodic Hypokalaemic Polymyopathy) on oireyhtymä, jossa esiintyy ajoittaista eri lihaksissa esiintyvää heikkoutta yhdistyneenä alhaiseen veren seerumin kaliumpitoisuuteen ja korkeaan CPK:n.

Taudin oireet ilmaantuvat tyypillisimmin 10 viikon – 1 ½ vuoden iässä. Ensimmäisiä oireita ovat raajojen tai niskan jäykkyys, vaikeudet hypätessä tai portaita ylös juostessa. Tautikohtauksen edetessä oireet tulevat selvemmiksi, jolloin kissa ei pysty kävelemään kuin muutamia askeleita kerrallaan. Kissa ei myöskään pysty kannattelemaan päätään, jolloin sen leuka painuu rintakehää vasten. Kohtauksen aikaisista laboratoriokokeista, käy ilmi kaksi oireyhtymälle tyypillistä poikkeavuutta, jopa tuhansiin yksiköihin (IU/l) kohonnut CPK (kreatiniinikinaasi entsyymi, joka viittaa lihasvaurioihin) ja matala veren seerumin kaliumpitoisuus. Oireyhtymälle on tyypillistä, että kohtauksen aikaisten oireiden vaikeusaste vaihtelee hyvin paljon samallakin yksilöllä. Myös kohtausten kesto vaihtelee muutamasta tunnista useisiin päiviin. Kohtausten välillä kissan liikkuvuus ja lihasvoima palautuu normaaliksi.

Hypokalemia on autosomaalisesti ja resessiivisesti periytyvä sairaus, johon on olemassa DNA testi. Geenitestin tekemistä suositellaan kaikille kasvatukseen käytettäville kissoille.

Gangliosidoosi, GM2

Gangliosidoosit jaetaan kahteen ryhmään (GM1 ja GM2) niiden kemiallisen koostumuksensa mukaan. Gangliosidoosit ovat progressiivisia ja kuolettavia neurologisia sairauksia, jotka aiheutuvat viasta lysosomaalisia entsymeejä säätelevissä geeneissä. Sairauden kliiniset oireet alkavat 2-4 kk iässä ja pahenevat nopeasti. Burmilla on toistaiseksi tavattu vain GM2 –tyyppiä.

Sairauden alkuvaiheen oireita ovat heikko pään ja takajalkojen vapina. Myöhemmin esiintyy epävarmaa kävelyä, seisoma-asento levenee ja hypystä laskeutuminen vaikeutuu. Sairauden myöhäisvaiheessa takajalat eivät toimi enää lainkaan ja pennulla esiintyy epilepsian kaltaisia kohtauksia. Sairastunut pentu ei välttämättä elä yli 6 kk ikäiseksi.

GM2 on autosomaalisesti ja resessiivisesti periytyvä sairaus, johon on olemassa DNA testi. Geenitesti on pakollinen kaikille kasvatukseen käytettäville kissoille. Suosituksena on, että GM2 -kantajan, joka muuten on terve ja hyvä rotunsa edustaja, voi astuttaa negatiiviseksi testatun kissan tai negatiiviseksi testattujen vanhempien jälkeläisen kanssa. GM2-kantajia ei tule risteyttää keskenään.

BURMASYNDROOMA, BHD

Burmasyndroomalla tarkoitetaan amerikkalaisilla burmilla esiintyvää sikiölle aiheuttamia vakavia epämuodostumia kallon ja kasvojen alueella. Epämuodostumia ovat mm. aivotyrä (encephalocele), yläleuan/nenänielun alikehittyneisyys (maxillonasaalinen hypoplasia), nestetäytteinen aivokalvo-/aivotyrä (meningohydroencephalocele), epätäydellinen kaksosmuodostus (englanniksi incomplete conjoined twinning), homeoottinen keskikasvojen epämuodostuma (homeoottiset geenit säätelevät elinten yleisrakenteen syntyä alkiokaudella), aivojen herniaatio (eli pullistumiseen kallon luiden ulkopuolelle). Burmasyndrooma johtaa poikkeuksetta pennun kuolemaan.

Burmasyndorooma on autosomaalisesti ja resessiivisesti periytyvä sairaus, johon on olemassa DNA testi. Geenitestin tekemistä suositellaan kasvatukseen käytettäville kissoille, jos kissan sukutaulussa on amerikkalaisia tai amerikkalaistaustaisia burmia.

Kutaaninen astenia, cutaneous asthenia

Kutaaninen astenia on harvinainen, synnynnäinen sidekudostauti, joka muistuttaa ihmisillä tavattavaa Ehler-Danlos syndroomaa (EDS). Oireyhtymässä kissan iho on ohut, helposti haavautuva, pehmeä ja venyy liikaa. Oireet havaitaan yleensä ensin nuorella kissalla ja ne pahentuvat iän myötä. Tauti voidaan diagnosoida kissasta otettutuista kudosnäytteistä. Sairaus on todettu mm. kotikissoilla, eurooppalaisilla, persialaisilla ja burmilla.

Kutaaninen astenia on perinnöllinen sairaus, jonka periytymistapa ei ole yleistettävissä. Taudin on todettu periytyvän sekä autosomaalisesti dominantisti (toinen vanhemmista kantaja) että autosomaalisesti resessiivisesti (molemmat vanhemmat kantajia). Tiedettyä virhegeenin kantajaa ei ole suositeltavaa käyttää jalostukseen.

Keskilinjan kehityshäiriöt, midline defects

Burmapennuilla tavatut keskilinjan kehityshäiriöt ovat sikiöaikaisia epämuodostumia, jotka voivat olla joko perinnöllisiä, idiopaattisia tai ympäristön vaikutuksesta johtuvia (myrkyt, lääkkeet ym.). Epämuodostumat voivat esiintyä yksittäisinä tai niitä voi olla yhdellä pennulla useampi. Osaan keskilinjan kehityshäiriöitä voi liittyä myös raajojen kehityshäiriöitä. Edes lievästä keskilinjan epämuodostumasta kärsiviä kissoja ei suositella käytettävän siitokseen, sillä perinnöllisyyttä ei voida sulkea pois.

Sydänsairaudet eli kardiomyopatiat

Kissoilla tavataan pääasiassa kolmea erilaista sydänlihassairautta eli kardiomyopatiaa. Näistä yleisin on hypertrofinen kardiomyopatia (HCM), muita ovat dilatoiva kardiomyopatia (DCM) ja restriktiivinen kardiomyopatia (RCM). Täyttä varmuutta burmien kardiomyopatioiden perinnöllisyydestä ei ole, vaikka asiaa epäillään vahvasti.

Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM)

HCM on kissan tavallisin sydänsairaus ja useimmissa tapauksissa sen aiheuttajaa ei tiedetä. Sairastumisen seurauksena sydänlihas paksuuntuu ja muutos kohdistuu yleensä sydämen vasempaan puoliskoon. Kammion paksuuntumisen ja lihaksen rakenteen muuttumisesta seuraa sydänlihaksen joustavuuden väheneminen. Sydänlihaksen paksuuntuminen voi johtua myös muista sairauksista kuten kilpirauhasen liikatoiminnasta, kohonneesta verenpaineesta ja kasvuhormonin liikaerityksestä.

Taudin esiintymisen ikähaitari on 6 kk:sta 16:en vuoteen. Periytyvää muotoa sairastavilla, taudin aiheuttamat muutokset ovat havaittavissa tavallisimmin kolmeen ikävuoteen mennessä. HCM:n oireita ovat nesteen kertyminen keuhkoihin, pleuraonteloon tai sydänpussiin, mistä seuraa tavallisimmin hengitysvaikeuksia, tihentynyttä hengitystä ja rasituksen sietokyvyn alentumista. Kissa voi hengittää suu auki ja limakalvot voivat sinertää. Useimmilla HCM:aa sairastavilla kissoilla havaitaan sydämessä sivuääni tai muutoksia sydämen rytmissä. Tauti kehittyy hitaasti usean vuoden aikana. Yleensä omistajan havaitessa oireet kissallaan tauti on jo vakava-asteinen. Joillekin kissoille oireiden ilmaantuminen kestää useita vuosia, toisille oireita ei ilmaannu koskaan. Joillakin yksilöillä taudin ensioire on äkillinen sydänkuolema. Taudinmääritys tehdään oireiden, auskultaation, röntgentutkimuksen ja ultraäänitutkimuksen avulla, varma tunnistaminen vaatii ultraäänitutkimusta.

Hoito perustuu nestepoistolääkitykseen, jota tuetaan sydänlihaksen toimintaa rentouttavilla lääkkeillä, jotka myös parantavat sydänlihaksen verenkiertoa ja hapensaantia. Ennuste epävarma, selviämisaika oireiden ilmaantumisesta vaihtelee muutamista päivistä useisiin vuosiin

Dilatoiva kardiomyopatia (DCM)

DCM aiheuttaa sydänlihaksen supistuvuuden alentumista, johon liittyy tavallisesti sydämen laajentuminen ja mahdollisesti myös sydämen seinämien ohentuminen. Syynä valtaosassa tapauksista on tauriini -aminohapon puute ravinnossa. Tauriinin lisääminen kaupallisiin kissanruokiin onkin lähes eliminoinut sairauden valmisruokaa syöviltä kissoilta. DCM pystytään tunnistamaan ultraäänikuvauksella ja erottamaan muista sydänlihassairauksista. Burmalla, abessinialaisella ja siamilaisella epäillään olevan lisääntynyttä alttiutta DCM:ään.

Restriktiivinen kardiomyopatia (RCM)

RCM on sydänlihaksen lievään paksuntumiseen, johon liittyy lievää supistuvuuden alentuminen. Taudin yhteydessä sydänlihaksessa esiintyy siis sekä HCM:lle että DCM:lle tyypillisiä piirteitä. RCM:ää esiintyy kaikenikäisillä kissoilla, mutta tavallisempi keski-ikäisillä (yli viisivuotiailla) ja ikääntyvillä kissoilla. Taudin mahdollisesta periytymisestä ei ole tietoa.

Lisätietoja Burmien terveyteen liittyen löytyy täältä burmat.info